Questa startup usa l’intelligenza artificiale per la diagnosi delle malattie rare

GenomeUp è una startup che ha sviluppato una tecnologia mossa da algoritmi di Intelligenza Artificiale per supportare  ospedali, laboratori e centri ricerca per trovare, “in meno di 24 ore”, la diagnosi e la terapia più accurata per i pazienti con malattie rare, tramite l’analisi del DNA. Il progetto è stato ospitato ieri a Startup Italia Sanità, appuntamento organizzato al Ministero della Sanità, a cui hanno preso parte alte cariche dello Stato e del Parlamento Europeo e dove la compagnia ha presentato la sua soluzione dedicata alla diagnosi delle malattie rare. “GenomeUp – spiega la società – si sta preparando a raccogliere nuovi capitali d’investimento per accelerare la sua crescita, visto l’interesse che sta suscitando negli ambienti sanitari e della ricerca scientifica, con l’obiettivo di ampliare l’ambito di applicazione oltre le malattie rare”.

A supporto alla decisione clinica

“Conosciamo più di 7.000 malattie rare che affliggono nel mondo ben 300 milioni di persone con anomalie genetiche – ha spiegato Simone Gardini, CEO e cofounder – la nostra soluzione è di supporto alla decisione clinica: dopo che il medico avrà ricevuto il file del genoma del paziente, sarà il software a leggere i dati e fornire al medico un clinical report in sole 24 ore”.

Deep learning

L’obiettivo di GenomeUp è abbattere i tempi di diagnosi delle malattie rare e aiutare i medici nell’elaborare delle terapie di precisione personalizzate per i pazienti. La compagnia è proprietaria di una tecnologia di deep learning che può estrarre, interpretare e collegare informazioni da PubMed, la più grande fonte mondiale di pubblicazioni scientifiche biomediche. La piattaforma è in cloud, e quindi accessibile agli utenti da qualsiasi luogo e dispositivo. Tutti i dati vengono aggregati e anonimizzati.

La sperimentazione

La startup sta avviando le prime sperimentazioni cliniche attraverso due progetti di ricerca che coinvolgono oltre 13 partner a livello internazionale, tra cui istituzioni sanitarie e universitarie come l’Ospedale Bambino Gesù, l’Ospedale Gemelli di Roma e tra le università quelle di Bologna e Siena. I due progetti, uno denominato “HGP-T21: Genoma Trisomia 21” e l’altro “Alkaptonuria – Digital Integrated Ecosystem” hanno l’obiettivo di analizzare i genomi delle persone con Sindrome di Down e quelle affetta dall’Alkaptonuria, per migliorare la loro qualità della vita. “Per la prima volta metteremo a sistema la condivisione delle ricerche dei principali centri clinici internazionali su queste malattie rare – ha detto sempre Simone Gardini – offrendo un ambiente di lavoro digitale, quello di GenomeUp, che accorcerà di anni i tempi delle analisi tradizionali”.

Il mercato

Per Gardini “le previsioni di mercato, solo per il segmento di software e servizi a supporto alla decisione clinica ipotizzano un valore di almeno 1,5 miliardi di dollari entro il 2021. Nell’ambito dell’A.I. applicata alla medicina, invece, le previsioni parlano di un mercato di oltre 6 miliardi”.