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GenomeUp è una startup che ha sviluppato una tecnologia mossa da algoritmi di Intelligenza Artificiale per supportare ospedali, laboratori e centri ricerca per trovare, "in meno di 24 ore", la diagnosi e la terapia più accurata per i pazienti con malattie rare, tramite l’analisi del DNA. Il progetto è stato ospitato ieri a Startup Italia Sanità, appuntamento organizzato al Ministero della Sanità, a cui hanno preso parte alte cariche dello Stato e del Parlamento Europeo e dove la compagnia ha presentato la sua soluzione dedicata alla diagnosi delle malattie rare. "GenomeUp - spiega la società - si sta preparando a raccogliere nuovi capitali d’investimento per accelerare la sua crescita, visto l’interesse che sta suscitando negli ambienti sanitari e della ricerca scientifica, con l’obiettivo di ampliare l’ambito di applicazione oltre le malattie rare".
"Conosciamo più di 7.000 malattie rare che affliggono nel mondo ben 300 milioni di persone con anomalie genetiche – ha spiegato Simone Gardini, CEO e cofounder – la nostra soluzione è di supporto alla decisione clinica: dopo che il medico avrà ricevuto il file del genoma del paziente, sarà il software a leggere i dati e fornire al medico un clinical report in sole 24 ore".
L'obiettivo di GenomeUp è abbattere i tempi di diagnosi delle malattie rare e aiutare i medici nell’elaborare delle terapie di precisione personalizzate per i pazienti. La compagnia è proprietaria di una tecnologia di deep learning che può estrarre, interpretare e collegare informazioni da PubMed, la più grande fonte mondiale di pubblicazioni scientifiche biomediche. La piattaforma è in cloud, e quindi accessibile agli utenti da qualsiasi luogo e dispositivo. Tutti i dati vengono aggregati e anonimizzati.
La startup sta avviando le prime sperimentazioni cliniche attraverso due progetti di ricerca che coinvolgono oltre 13 partner a livello internazionale, tra cui istituzioni sanitarie e universitarie come l’Ospedale Bambino Gesù, l’Ospedale Gemelli di Roma e tra le università quelle di Bologna e Siena. I due progetti, uno denominato “HGP-T21: Genoma Trisomia 21” e l’altro “Alkaptonuria - Digital Integrated Ecosystem” hanno l’obiettivo di analizzare i genomi delle persone con Sindrome di Down e quelle affetta dall’Alkaptonuria, per migliorare la loro qualità della vita. "Per la prima volta metteremo a sistema la condivisione delle ricerche dei principali centri clinici internazionali su queste malattie rare - ha detto sempre Simone Gardini - offrendo un ambiente di lavoro digitale, quello di GenomeUp, che accorcerà di anni i tempi delle analisi tradizionali".
Per Gardini "le previsioni di mercato, solo per il segmento di software e servizi a supporto alla decisione clinica ipotizzano un valore di almeno 1,5 miliardi di dollari entro il 2021. Nell’ambito dell’A.I. applicata alla medicina, invece, le previsioni parlano di un mercato di oltre 6 miliardi".
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