Si chiama CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) l'innovativa tecnica di editing genetico che sta rivoluzionando la ricerca in campo biologico.
Per editing del genoma intendiamo un intervento di alta precisione che permette la correzione di una sequenza di DNA, in altre parole con questa metodologia è possibile riscrivere il codice genetico.
CRISPR, essendo un processo relativamente semplice, ha aperto una miriade di nuove possibilità scientifiche in diversi ambiti.
Nello specifico è una versione semplificata di questo sistema (detta CRISPR/Cas9) ad essere stata modificata per fornire un potentissimo e precisissimo strumento di editing genetico di impiego molto più facile, e al contempo più economico, delle tecnologie preesistenti.
Grazie a questo sistema, infatti, è già stato possibile modificare in modo permanente i geni di diversi organismi.
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Come funziona la tecnica
CRISPR (che si pronuncia "crisper ") è l'acronimo, dicevamo, di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, che sono il segno distintivo di un sistema di difesa batterica che costituisce la base per la tecnologia di editing del genoma CRISPR-Cas9.
Nel campo dell'ingegneria del genoma, il termine è spesso usato in modo approssimativo per riferirsi ai vari sistemi che possono essere usati per identificare specifici tratti di codice genetico e per modificare il DNA in posizioni specifiche, nonché per altri scopi, come i nuovi strumenti diagnostici.
Con questi sistemi, i ricercatori possono modificare in modo permanente i geni nelle cellule viventi e, in futuro, potranno correggere le mutazioni in punti precisi del genoma umano per trattare alcune malattie in modo definitivo.
I CRISPR (più di una tecnica quindi) sono stati scoperti per la prima volta nell'archaea (una suddivisione sistematica della vita cellulare) e solo dopo nei batteri, da Francisco Mojica, uno scienziato dell'Università di Alicante in Spagna.
Lo scienziato ha letto i CRISPR come parte del sistema immunitario batterico, in difesa dai virus. Si tratta infatti di sequenze ripetute di codice genetico, interrotte da sequenze definite come "spacer" - residui di codice genetico da virus invasori del passato. Il sistema funge da memoria genetica che aiuta la cellula a rilevare e distruggere gli invasori (chiamati "batteriofagi") quando si ripresentano. La teoria di Mojica è stata dimostrata sperimentalmente nel 2007 da un team di scienziati guidato da Philippe Horvath.
Nel gennaio 2013, il laboratorio Zhang ha pubblicato il primo metodo per progettare CRISPR per modificare il genoma in cellule di topo e quelle umane.
Le sequenze "spacer" sono trascritte in brevi sequenze di RNA ("CRISPR RNAs" o "crRNAs") in grado di guidare il sistema alla corrispondenza di sequenze di DNA. Quando viene trovato il DNA bersaglio, uno degli enzimi prodotti dal sistema CRISPR si lega al DNA e lo taglia, chiudendo il gene "difettoso". Questa la spiegazione del funzionamento della tecnica per grandi linee.
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Credits: Cambridge.org
Per cosa viene utilizzata questa tecnica?
CRISPR è particolarmente interessante per il settore agricolo, che è sempre alla ricerca di innovazioni che consentano di rendere le coltivazioni resistenti alle malattie e agli agenti atmosferici, aumentando così i raccolti e di conseguenza i profitti.
Gli addetti ai lavori si stanno dando da fare per applicare la tecnologia in diversi modi: in Australia, uno scienziato ha utilizzato il metodo per rendere le banane resistenti a un fungo che minacciava di decimare il raccolto di frutta, mentre altri ricercatori stanno lavorando sull'utilizzo della metodologia per creare una variante di caffè decaffeinato, altri ancora stanno progettando il pomodoro perfetto.
Negli Stati Uniti invece, i funghi a lunga conservazione CRISPR sono stati già approvati dalle autorità, mentre altrove i ricercatori giocano con l'idea di creare fragole alla pesca.
Questo metodo avanzatissimo studiato per modificare i geni di ogni essere vivente non promette bene solo nel campo agricolo, ma potrebbe aprire nuovi scenari anche nel campo della salute umana.
Applicando la tecnica sarebbe possibile modificare le mutazioni genetiche che rappresentano la causa di varie malattie, cercando di eliminarle definitivamente. Sono già in corso studi sugli animali per utilizzare CRISPR in campo medico.
Un sistema che fa discutere
Fino ad oggi l'utilizzo di questo procedimento applicato alla coltivazione delle piante non ha sollevato particolari polemiche, se non tra i gruppi di ambientalisti che si sono battuti per tenere i prodotti geneticamente modificati lontani dal consumo umano.
Diverso è il discorso per quanto riguarda la modifica dei geni umani nell'embrione, finalizzata ad eliminare eventuali difetti o favorire caratteristiche particolari, ambito in cui le polemiche sono decisamente più dure e accese, passando all'ambito della bio-etica.
Le potenzialità di questo sistema taglia-e-cuci sono più che promettenti, tuttavia intorno al discorso dell'editing genetico umano ruotano diverse preoccupazioni accompagnate da duri dilemmi etici.
A scioccare il mondo è stato l'esperimento cinese realizzato dal genetista Junjiu Huang della University of Science and Technology di Shenzhen, insieme ai suoi collaboratori. Il gruppo avrebbe utilizzato la nuova metodologia per modificare il DNA di embrioni figli di genitori affetti da HIV, con l'obiettivo di disabilitare il gene CCR5, che consente al virus di infettare le cellule umane.
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Lo scienziato ha affermato che la modifica sarebbe stata effettuata sugli embrioni di sette coppie affette da HIV, di queste solo una gravidanza sarebbe stata portata a termine.
L'opinione delle comunità scientifica internazionale considera l'azione svolta dal gruppo totalmente sbagliata e di certo prematura, in quanto è necessario capire bene i rischi di questa operazione prima di effettuarla, eventuali errori potrebbero trasmettersi di genitori in figlio.
Tali tipologie di ricerche da un lato lasciano intravedere delle speranze per la risoluzione di gravi anomalie genetiche, dall'altro la sperimentazione su embrioni umani potrebbe portare a conseguenze imprevedibili, quindi risultare poco sicura.
Il dubbio comune è, ovviamente, legato alla possibilità di modifica del DNA non esclusivamente per risolvere malattie genetiche ma per scopi differenti di eugenetica, per rendere, ad esempio, il futuro nascituro più intelligente o più bello.
